Terapia gênica no SUS: um novo capítulo para as doenças raras no Brasil
No final de janeiro de 2026, Porto Alegre marcou presença na história da medicina ao sediar o atendimento do primeiro paciente no mundo no âmbito de uma parceria inédita em terapia gênica. A iniciativa, autorizada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), reúne instituições públicas, organizações sociais brasileiras e uma biotech norte-americana. Além de ser um importante feito científico, trata-se de um movimento estruturado para desenvolver, testar e produzir, soluções inovadoras para doenças genéticas raras, a serem inseridas no Sistema Único de Saúde (SUS).
O medicamento em estudo é voltado à atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença, causada por alterações no gene SMN1. A deficiência da proteína produzida por esse gene compromete os neurônios motores e leva à perda progressiva de força muscular, com impacto significativo na sobrevida, podendo levar ao óbito nos primeiros anos de vida.
Assim como ocorre na AME, a maioria das doenças raras tem origem genética, resultante de alterações no DNA que afetam a produção de proteínas indispensáveis ao funcionamento do organismo. Embora avanços recentes tenham transformado o tratamento de várias dessas condições, muitas terapias ainda atuam sobre sintomas — não sobre a causa primária, que é a mutação no DNA.
A terapia gênica surge justamente com essa proposta: introduzir uma versão normal do gene alterado por meio de vetores virais modificados em laboratório, que transportam o material genético até as células-alvo. Desde a primeira aplicação em humanos, em 1990, muita esperança vem sendo depositada nessa abordagem revolucionária de tratamento.
A implementação mais ampla dessa técnica na prática clínica, no entanto, vem sendo adiada por obstáculos científicos, desafios regulatórios, custos elevados e questões relacionadas à segurança e à padronização dos processos produtivos. Felizmente, o cenário começa a mudar. Nos Estados Unidos, mais de 20 produtos já receberam autorização da agência reguladora (FDA), enquanto centenas estão em teste. No Brasil, a Anvisa também já aprovou terapias dessa natureza, e uma delas foi incorporada ao SUS.
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O acesso, porém, esbarra em dois pontos centrais: o diagnóstico tardio, pois o tratamento tende a ter melhores resultados quando realizado nas fases iniciais da doença, e o alto custo. A ampliação do teste do pezinho, prevista na Lei nº 14.154/2021, ajuda a enfrentar a primeira barreira. A segunda exige uma estratégia estrutural para desenvolver capacidade nacional de pesquisa e produção, a fim de reduzir valores e garantir sustentabilidade ao sistema público.
É essa a aposta da parceria envolvendo o Ministério da Saúde, a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), a Casa dos Raros, o Hospital de Clínicas de Porto Alegre e outras instituições. O estudo em curso é de fase 1/2, voltado à avaliação de segurança e dos primeiros sinais de eficácia. O modelo prevê, após aprovação regulatória, a produção nacional da terapia.
A estimativa é que o produto reduza para cerca de um terço o valor atualmente associado a abordagens semelhantes no SUS. Se confirmada, essa redução poderá ampliar a oferta de tecnologias de alto investimento sem comprometer a sustentabilidade do sistema.
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Com a ampliação do teste do pezinho e a redução dos custos do tratamento, a terapia gênica poderá oferecer ganhos concretos na qualidade e na expectativa de vida dos pacientes. O procedimento realizado em Porto Alegre representa um avanço relevante para a ciência brasileira e sinaliza, para as pessoas que convivem com doenças raras e suas famílias, a possibilidade real de contar com abordagens terapêuticas inovadoras dentro de um sistema universal de saúde.
Roberto Giugliani é professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), médico no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Diretor da Casa dos Raros
Jonas Alex Morales Saute é professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e médico no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
